דיסטוניה

המאפיינים הקליניים של דיסטוניה כוללים: גיל הופעת המחלה (מינקות ועד בגרות מאוחרת), פיזור הגוף (צורות מוקדיות משפיעות על איבר גוף יחיד, צורות סגמנטליות משפיעות על חלקי גוף רציפים, צורות כלליות כוללות את הגו ושני אזורי גוף נוספים), ודפוס זמני (מהלך המחלה סטטי או מתקדם ושונות הקשורה לפעולות רצוניות או לתנודות יומיות). דיסטוניה יכולה להיות מבודדת או משולבת עם הפרעת תנועה אחרת, כגון פרקינסון או מיוקלונוס, או יכולה להיות קשורה לביטויים נוירולוגיים או מערכתיים אחרים.

דיסטוניה מבודדת שמתחלה בילדות נוטה להתקדם להכללה, בעוד שדיסטוניה המתפתחת בבגרות נותרת בדרך כלל מוקדית או סגמנטלית. לחלק מתסמונות הדיסטוניה המוקדיות/סגמנטליות יש שמות ספציפיים, מכיוון שהן נחשבו במקור למחלות עצמאיות: עווית עפעפיים, הגורמת לסגירה חוזרת ונשנית של העפעפיים; דיספוניה עוויתית המשפיעה על הדיבור; פתיחת וסגירת לסת בלשון ובלסת הנקראת דיסטוניה אורומנדיבולרית; דיסטוניה צווארית או טורטיקוליס המערבת את הצוואר.

דיסטוניה מוקדית יכולה להיות גם ספציפית למשימה, לדוגמה, התכווצות כתיבה היא דיסטוניה המשפיעה על היד/זרוע במהלך פעולת הכתיבה. דוגמאות נוספות לדיסטוניה ספציפית למשימה כוללות דיסטוניה של מוזיקאי שיכולה להשפיע על איבר הגוף המעורב בנגינה בכלי נגינה.

ישנן סיבות רבות לדיסטוניה. הסיווג האטיולוגי מתחשב בשני קווים עיקריים: עדויות לפתולוגיה של מערכת העצבים והאם דיסטוניה היא תורשתית או נרכשת. במקרים רבים של דיסטוניה מבודדת אין עדות לניוון או פגיעה מבנית (למשל, DYT1, DYT6; שנקראה בעבר דיסטוניות "ראשוניות"). אחרת, ייתכנו עדויות לפגיעה מבנית סטטית הגורמת לדיסטוניה, כמו במקרה של שיתוק מוחין דיסטוני לאחר פגיעה מוחית סביב לידה, או לניוון מתקדם (למשל, PKAN, PLAN; שנקראה בעבר "דיסטוניה פלוס").

דיסטוניות תורשתיות יכולות להיות בעלות כל מיני דפוסי העברה; דיסטוניות נרכשות מזהות מגוון סיבות (פגיעה מוחית סביב לידה, זיהום, תרופה, רעילות, כלי דם וכו'); דיסטוניות אידיופתיות (בין אם ספורדיות או משפחתיות) הן צורות לא מסווגות גנטית, הנחשבות קשורות לגנים שטרם התגלו.

תרומתו של פרופ' אלברטו אלבנזה, MD
פרופסור לנוירולוגיה
המכון הנוירולוגי C. Basta
מילאנו, איטליה