מיוקלונוס והלם

סיבות נרכשות

במיוקלונוס קורטיקלי ותת-קורטיקלי, סיבה נרכשת שכיחה ומאופיינת בהופעה חריפה או תת-חריפה ו/או התקדמות מהירה של המחלה. יש לשקול תחילה מיוקלונוס המושרה על ידי תרופות או חומרים רעילים, במיוחד אם התנועות הקופצניות החלו בצורה פחות או יותר חריפה בתחילת הטיפול, מכיוון שהפסקת הטיפול או ניקוי רעלים ישפרו את התסמינים. לאחר מכן, בדיקות מעבדה שגרתיות יכולות לזהות אטיולוגיות כגון חוסר איזון הומאוסטטי, אי ספיקת איברים וזיהומים. הפרעות בתיווך מערכת החיסון (למשל דלקת המוח אנטי-NMDAR, תסמונת האדם הנוקשה (SPS), תסמונות אופסוקלונוס-מיוקלונוס (OMS)) הופכות לסיכון גבוה יותר כאשר קיימים סימנים סיסטמיים של זיהום. חלק מההפרעות הללו ניתנות לטיפול ולכן זיהוי מוקדם הוא קריטי. MRI של המוח הוא צעד מועיל הבא בזיהוי המחלה הבסיסית, הן סיבות נרכשות והן סיבות גנטיות.

במיוקלונוס ספינלי והיקפי, יש להעריך סימנים של חוסר עצבוב שרירים או נגעים מבניים בעזרת בדיקות אלקטרופיזיולוגיות או הדמיה. מיוקלונוס פרופריוספינלי, הדומה מאוד למיוקלונוס ספינלי ומאופיין בעוויתות כלליות של שרירי הגוף והבטן עם משך משתנה בין 100 ל-1000 מילישניות, הוא בדרך כלל הפרעת תנועה תפקודית.

סיבות גנטיות

רק מיוקלונוס קורטיקלי ותת-קורטיקלי קשורים להפרעות גנטיות וברוב המקרים ריצוף הדור הבא (NGS) מותווה לאחר שלילת סיבה נרכשת. עם זאת, יש לזכור כי הפרעות מיטוכונדריאליות (למשל MERRF) והפרעות ניווניות (למשל מחלת אלצהיימר) עבור פגמים מיטוכונדריאליים אינן מזוהות עם NGS ורק באחוז קטן מהפרעות ניווניות הפגם הבסיסי ידוע.

בהשוואה לסיבה נרכשת, תסמונת מיוקלונוס שנקבעה גנטית חשודה במקרים עם התחלה מוקדמת והתקדמות איטית יותר של המחלה. ברוב המקרים, נצפית אחת משתי תסמונות קליניות: מיוקלונוס קורטיקלי בשילוב עם אטקסיה (למשל אפילפסיה מיוקלונוס מתקדמת / אטקסיה מיוקלונוס מתקדמת) או מיוקלונוס תת-קורטיקלי בשילוב עם דיסטוניה. כמעט כל ההפרעות הגנטיות מתבטאות בהפרעת תנועה נוספת. יוצאים מן הכלל כוללים מיוקלונוס קורטיקלי משפחתי עם אפילפסיה (BAFME או FCMTE), חלק מהאנצפלופתיה האפילפטית והיפר-אקפלקסיה. למרבה הצער, רוב הפגמים הגנטיים הגורמים לתסמונות מיוקלונוס שנקבעו גנטית נותרו בלתי ידועים.

זיהוי המצע האנטומי אינו רק מועיל בתהליך האבחון, אלא גם בעל השלכות על אסטרטגיית הטיפול. לבטירצם, חומצה ולפרואית וקלונאזפאם נחשבים בדרך כלל לבחירות הטיפול הראשונות במיוקלונוס קורטיקלי, בעוד שרק קלונאזפאם היא הבחירה הראשונה במיוקלונוס תת-קורטיקלי, ספינלי והיקפי.
 

תסמונות בהלה

בהלה היא תגובה סטריאוטיפית לגירוי פתאומי ובלתי צפוי. ברוב המקרים, הגירוי הוא אקוסטי, אך גם גירויים אחרים כמו מגע, חזותי או וסטיבולרי הם גירויים יעילים. בהלה מוגזמת היא מאפיין של מצבים נוירולוגיים ופסיכיאטריים שונים. תסמונות בהלה אלו הן קבוצה מגוונת והטרוגנית של תסמונות המחולקות לשלוש קטגוריות: היפראקפלקסיה, הפרעות הנגרמות על ידי גירוי והפרעות נוירופסיכיאטריות.

היפראקפלקסיה היא תסמונת קלינית גנטית נדירה המאופיינת בהלם נמרץ וכללי בתגובה לגירוי (לרוב אקוסטי או מישושי). השלישייה הרפואית כוללת 1) נוקשות כללית בלידה (הפוחתת באיטיות בשנה הראשונה לחיים), 2) רפלקסים של בהלה מוגזמים ו-3) נוקשות כללית קצרת טווח לאחר בהלה הגורמת לנפילות אלימות. תגובת ההלם מקורה בגזע המוח ומטופלת באמצעות קלונאזפאם. בבדיקה, בכל הגילאים, קיים רפלקס משיכת ראש מוגזם. הגן הנפוץ ביותר שנפגע קשור ל-GLRA1, האחראי ל-80% מכלל שושלות ההיפראקפלקסיה.

הפרעות הנגרמות על ידי גירוי מראות תגובות מוגזמות עקב גירוי מעורר חרדה. הפרעות אלו הן לא-אפילפטיות (למשל, דיסקינזיות קינסיגניות התקפיות, אטקסיה אפיזודית, קטפלקסיה) או אפילפטיות (למשל, אפילפסיה רפלקסית) ובדרך כלל מתחילות בילדות. הקבוצה השלישית, תסמונות בהלה נוירופסיכיאטריות, מתפתחות לעיתים קרובות מאוחר יותר בחיים וכוללות טיקים הנגרמות על ידי בהלה, תסמונות בהלה תפקודיות והפרעות חרדה (למשל, תסמונת דחק פוסט-טראומטית), ותסמונות ספציפיות לתרבות כגון Latah והצרפתים הקופצים ממיין.

תרומה מאת מרסלו מרלו, MD
מנהל המחלקה למדעי המוח
מדור הפרעות תנועת ראש
המכון למחקר נוירולוגי ראול קאראה (FLENI)
בואנוס איירס, ארגנטינה

עדכונים לשנת 2019 שנתרמו על ידי:
סטר ואן דר וין, MD, מועמד לדוקטורט,
הפרעות תנועה חרונינגן, תחת מרינה דה קונינג-טייסן, MD, PhD
ראש מחלקת הפרעות תנועה, המחלקה לנוירולוגיה, הפרעות תנועה
חרונינגן, הולנד