דלג אל התוכן
האגודה הבינלאומית לפרקינסון והפרעות תנועה

הפרעת ספקטרום אדם נוקשה

סקירה קלינית

תסמונת האדם הנוקשה (SPS) היא הפרעה תנועה אוטואימונית נדירה הפוגעת במערכת העצבים המרכזית ומאופיינת קלינית בנוקשות שרירים, עוויתות ותגובת בהלה מוגברת (תגובה הגנתית לא מודעת) לגירויים בלתי צפויים.

SPS שייך לקבוצת הפרעות ספקטרום תסמונת האדם הנוקשה (SPSD) אשר חולקות את אותם מאפיינים קליניים וספקטרום של נוגדנים כנגד חלבונים עצביים, אשר משתתפים בעיכוב תקין של עירור יתר מרכזי, דבר המסביר את מאפייניו הקליניים. המנגנון הפתופיזיולוגי המדויק עדיין אינו ידוע.

נוקשות שרירים מתחילה בדרך כלל באופן ערמומי בגב התחתון וברגליים ויכולה לחקות כאבי גב תחתון, אך עם הזמן נוטה להתקדם לחלקי גוף אחרים, בעיקר לחלקי גפיים דיסטליים ולשרירי הבטן. כתוצאה מכך, מטופלים מציגים הליכה "נוקשה" או "רובוטית" אופיינית עם היפרלורדוזיס מותני מוגזם. הנוקשות בדרך כלל חולפת במהלך השינה או תחת הרדמה.

הצג תיאור מלא  

עוויתות שרירים ב-SPS הן כואבות וסירוגין. הן מתרחשות בדרך כלל כתוצאה מגירויים חיצוניים בלתי צפויים, בעיקר גירוי מישושי, אקוסטי או רגשי, ונמשכות בדרך כלל מספר שניות או דקות. עוויתות קיצוניות עלולות להוביל לשברים ספונטניים ולתת-פריקה במפרקים או לנפילות בלתי מבוקרות של האדם עם נפילה אופיינית "דמוית בול עץ".

חולים עם SPS לעיתים קרובות מפגינים גם מאפיינים לא מוטוריים כגון חרדה, דיכאון ופוביות ספציפיות למשימה. הנפוץ ביותר הוא אגורפוביה, עם פחד מנפילה אם הולכים ללא עזרה. כמו כן, יכולים להיות תסמינים חולפים של תפקוד אוטונומי לקוי המוביל להיפראקטיביות סימפתטית עם הזעה, היפרפירקסיה או תפקוד מיני לקוי.

מלבד SPS קלאסי, ישנן צורות מוקדיות של המחלה כאשר התסמינים מבודדים על חלק גוף אחד, למשל תסמונת הגפיים הנוקשות, או צורות הקשורות למאפיינים נוירולוגיים נוספים (למשל אפילפסיה, אטקסיה, פולינוירופתיה) וגם צורות פולמיננטיות ולעיתים קטלניות כגון אנצפלומיאלופתיה מתקדמת עם קשיחות ומיוקלונוס (PERM).

אבחון SPS מבוסס על התסמינים הקליניים. ממצאים של רמות גבוהות של נוגדנים סטנדרטיים כנגד GAD, גליצין, DPPX, GABARAP, גפירין ואמפיפיזין בנוזל השדרה ובדם עשויים להיות מועילים אך אינם קריטיים לאבחון. מחקרי EMG מראים פוטנציאלים לא ספציפיים של פעילות יחידה מוטורית רציפה (CMAP) בשרירים שנפגעו. מחקרים אלקטרופיזיולוגיים של רפלקסים אקסטרוצפטיביים עם רפלקס מעכב לעיסה לא תקין עם אובדן רכיב S2, וזמן קצר יותר של התאוששות R2 ברפלקס בלינק הם ספציפיים יותר.

סריקות MRI של המוח ועמוד השדרה הן תקינות ומשמשות רק כדי לשלול אבחנות אפשריות אחרות.

SPS קשורה בדרך כלל למחלות אוטואימוניות אחרות, כולל ויטיליגו, סוכרת ודלקת בלוטת התריס. צורות מסוימות (הקשורות בעיקר לנוגדנים נגד אמפיפיזין) עשויות להיות קשורות לגידולים.

הטיפול ב-SPSD מבוסס על השלישייה של טיפול סימפטומטי, אימונותרפיה והסרת גידול/טיפול אונקולוגי במידת הצורך.

טיפול סימפטומטי מבוסס על תרופות בעלות פעילות ארגית של GABA. עם זאת, בשל אופיו האוטואימוני, הטיפול העיקרי הוא אימונותרפיה באמצעות קורטיקוסטרואידים, אימונוגלובולינים תוך ורידיים (IVIG) ו/או החלפת פלזמה כטיפול קו ראשון, ומוגבר לאימונותרפיה קו שני באמצעות למשל ציקלוספורין, ציקלופוספמיד או מיקופנולט מופטיל במקרים שאינם מגיבים. טיפול בתהליך האונקולוגי הבסיסי הוא קריטי במקרים עם קשר פארא-נאופלסטי.

הפרוגנוזה של המחלה משתנה.

 

תרם ד"ר קיילש בהאטיה
המכון לנוירולוגיה
מחלקת סובל
לונדון, בריטניה

עדכונים לשנת 2019 נתרמו על ידי:
ד"ר פטרה דוסקובה
יחידה להפרעות תנועה ומרכז להפרעות תנועה נדירות,
המחלקה לנוירולוגיה
אוניברסיטת פי ג'יי ספריק
קושיצה, סלובקיה

 

אנא המתן בזמן שאנו אוספים את תוצאותיך.

משאבים

מאמרים אחרונים בכתב העת

מחקר SPSD האחרון שפורסם ב הפרעות תנועה ו הפרעות תנועה: פרקטיקה קלינית

קראו עוד

ספריית מקרים של וידאו

כמעט 2,000 סרטוני מקרה הממחישים בעיות תנועה שונות.
✪ לחברים בלבד

קראו עוד

נקה הכל

סוג המשאבים

נושאי משנה של תחומי עניין

אנא המתן בזמן שאנו אוספים את תוצאותיך.

התוכן האחרון

מאמר אינטרנט

נושאים חמים ומחלוקות על הפרעות על הספקטרום הנוקשה (SPSD)

קראו את המאמר

סוג המשאבים
  • מאמר אינטרנט
נושאי משנה של תחומי עניין
  • הפרעות תנועה תפקודיות
  • תסמונת האדם הנוקשה (SPS)

חומרי מידע

ציר זמן של היסטוריית SPS

צפה בגודל מלא

הצג הפניות


ביבליוגרפיה 

באלינט, ב., יאריוס, ש., נגל, ש., האברקורן, א., פרובסט, צ., בלוקר, אי.אם., בהץ, ר., קומורובסקי, ל., סטוקר, וו., קסטרופ, א., קות'ה, מ., ומיינק, ה.מ. (2014). אנצפלומיאליטיס מתקדמת עם ריגידס ומיוקלונוס: וריאנט חדש עם נוגדנים ל-DPPX. נוירולוגיה, 82(17), 1521–1528. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000372  

בלום, פ., וינקוביץ', י. (1991). תסמונת אדם נוקשה: מחלה אוטואימונית. הפרעות תנועה: כתב העת הרשמי של אגודת הפרעות התנועה, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104 

בויארדי, א., קרנה, פ., בוסון, ג., נגרי, ס., ומראטי, ב. (1980). הערכה נוירולוגית ופרמקולוגית של מקרה של תסמונת האיש הנוקשה. כתב העת לנוירולוגיה, 223(2), 127–133. https://doi.org/10.1007/BF00313175      

Butler MH, Hayashi A, Ohkoshi N, et al. אוטואימוניות לגפירין בתסמונת Stiff-Man. Neuron. 2000;26(2):307-312. https://doi:10.1016/s0896-6273(00)81165-4  

בלום, פ., וינקוביץ', י. (1991). תסמונת אדם נוקשה: מחלה אוטואימונית. הפרעות תנועה: כתב העת הרשמי של אגודת הפרעות התנועה, 6(1), 12–20. https://doi.org/10.1002/mds.870060104 

 דה קמילי פ', תומאס א', קופיל ר', ואחרים. החלבון אמפיפיזין הקשור לווסת הסינפטי הוא האוטואנטיגן 128-kD של תסמונת סטיף-מן עם סרטן השד. J Exp Med. 1993;178(6):2219-2223. https://doi:10.1084/jem.178.6.2219   

Folli F, Solimena M, Cofiell R, et al. נוגדנים עצמיים לחלבון סינפטי בגודל 128 קילו-דוגמנית בשלוש נשים עם תסמונת האיש הנוקשה וסרטן השד. N Engl J Med. 1993;328(8):546-551. https://doi:10.1056/NEJM199302253280805  

Hutchinson M, Waters P, McHugh J, et al. אנצפלומיאליטיס מתקדמת, קשיחות ומיוקלונוס: נוגדן חדש לקולטן גליצין. Neurology. 2008;71(16):1291-1292. https://doi:10.1212/01.wnl.0000327606.50322.f0  

מרטינלי, פ., פזגליה, פ., מונטניה, פ., קוקניה, ג., ריזוטו, נ., סימונטי, ס., ולוגארסי, א. (1978). תסמונת סטיף מן הקשורה למיוקלונוס לילי ואפילפסיה. כתב העת לנוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה, 41(5), 458–462. https://doi.org/10.1136/jnnp.41.5.458 

Meinck, HM, Ricker, K., & Conrad, B. (1984). תסמונת האיש הנוקשה: היבטים פתופיזיולוגיים חדשים מרפלקסים אקסטרוספטיביים לא תקינים והתגובה לקלומיפרמין, קלונידין וטיזנידין. כתב העת לנוירולוגיה, נוירוכירורגיה ופסיכיאטריה, 47(3), 280–287. https://doi.org/10.1136/jnnp.47.3.280 

Moersch FP, Woltman HW. נוקשות שרירים מתקדמת ומתנדנדת ועווית ("תסמונת האיש הנוקשה"); דיווח על מקרה אחד וכמה תצפיות ב-13 מקרים נוספים. Proc Staff Meet Mayo Clin. 1956;31(15):421-427.  

ממולי, ב., הייסס, וו.ד., מיידה, א., ופודריקה, א. (1977). מחקרים אלקטרופיזיולוגיים על תסמונת "האיש הנוקשה". כתב העת לנוירולוגיה, 217(2), 111–121. https://doi.org/10.1007/BF00312924  

Petit-Pedrol M, Armangue T, Peng X, et al. דלקת המוח עם התקפים עמידים, סטטוס אפילפטיקוס ונוגדנים לקולטן GABAA: סדרת מקרים, אפיון האנטיגן וניתוח השפעות הנוגדנים. Lancet Neurol. 2014;13(3):276-286. doi:10.1016/S1474-4422(13)70299-0  

ראג'ו ר', ראקוצ'ביץ' ג', צ'ן ז', ואחרים. אוטואימוניות לחלבון הקשור לקולטני GABAA בתסמונת אדם נוקשה. מוח. 2006;129(חלק 12):3270-3276. https://doi:10.1093/brain/awl245  

Solimena M, Folli F, Denis-Donini S, et al. נוגדנים עצמיים לחומצה גלוטמית דקרבוקסילאז בחולה עם תסמונת נוקשה, אפילפסיה וסוכרת מסוג I. N Engl J Med. 1988;318(16):1012-1020. https://doi:10.1056/NEJM198804213181602 

גרפיקה של מדיה חברתית של SPS

אודות SPS