הפרעות תנועה נדירות
הפרעות תנועה נדירות (RMD) כוללות מספר רב של הפרעות נדירות ומעכבות בעלות ספקטרום פנוטיפי רחב, שלעתים קרובות צצות בילדות.
הפרעות תנועה נדירות כוללות*:
אבטליפופרוטינמיה (באסן-קורנצוויג)
אצרופלזמינמיה
אטקסיה מחזורית מגיבה לאצטזולאמיד (ARPA)
מוטציה ADCY5
ההמיפלגיה לסירוגין של הילדות
חוסר בדקרבוקסילאז של חומצות אמינו ארומטיות
אטקסיה טלנגיאקטסיה
אטקסיה עם אפרקסיה אוקולומוטורית סוגים 1 ו-2
אטקסיה עם מחסור בוויטמין E
אטקסיות תורשתיות אוטוזומליות דומיננטיות
דיסקינזיה של רקדנית בטן
כוריאה תורשתית שפירה
דיסקינזיה גלוטאלית דו-צדדית
עווית המיפייציאלית דו-צדדית
מחסור בביוטינידאז
מחלת הגרעינים הבסיסיים המגיבה לביוטין-תיאמין
תסמונת בובת בובל-הד
הרחבות C9orf72
חוסר קריאטין מוחי
מחסור בחומצה פולית מוחית
קסנתומטוזיס מוחית
כוריאה-אקנתוציטוזיס
חוסר בקובלמין
מחסור בקו-אנזים Q10
ניוון דנטטורוברופלידולוסי
אטקסיה אפיזודית מסוג 2
אטקסיה אפיזודית מסוג 2
מחלת פהר/הסתיידות גרעיני הבסיס המשפחתית
מחלת פריון משפחתית (דמוית מחלת הנטינגטון 1)
OPCA מסוג פיקלר-וינקלר
תסמונת רעד/אטקסיה הקשורה ל-X שביר (FXTAS)
אטקסיה של פרידרייך
מחלת גושה (תת-סוג נוירולוגי 3)
חוסר ב-GLUT1
חוסר ב-GLUT1
חומצה גלוטרית מסוג 1
מוטציה של GPR88
עווית המימיסטקטורית
אנצפלופתיה אפילפטית-דיסקינטית תורשתית
מיוקלונוס סנטר תורשתי חיוני
Homocystinuria
היפרפלקסיה
היפובטליפופרוטאינמיה מסוגים I ו-II
תסמונת קופור ראקב (מחלת פרקינסון 9)
תסמונת ליי ותסמונות דמויות ליי
מחלת לש-ניהאן
מחלת שתן בסירופ מייפל
תסמונת מקלאוד
חומצה מתילמלונית
מחסור בקופקטור מוליבדן
תסמונות נרואקנתוציטוזה
נוירופריטינופתיה
נימן פיק סוג C
משברים אוקולוגיריים
חומצה 3-מתילגלוטקונית הקשורה ל-OPA3 (תסמונת קוסטף)
תסמונת רגליים כואבות ותזוזת אצבעות רגליים
ניוון עצבי הקשור לפנטותנט קינאז
דיסקינזיה התקפית הנגרמת על ידי פעילות גופנית
כוריאוטוזיס קינסיוגני התקפי
דיסקינזיה קינסיגנית התקפית
דיסקינזיה התקפית לא קינסיגנית
מוטציה של PDE10A
מחלת פליז-מרזבאכר
פנילקטונוריה
היפופלזיה פונטוצרבלרית
הסתיידות מוחית משפחתית ראשונית
חומצה פרופיונית
פסאודוכוריאתוזיס
חוסר בפירובט קרבוקסילאז
חוסר בקומפלקס פירובט דהידרוגנאז
תסמונת הארנבת
מחלת רפסום
אטקסיה ספסטית מסוג 2 (SPG58)
חוסר בסולפיט אוקסידאז
מיוקמיה אלכסונית עליונה
טרשת שחפת
מחלת ווילסון
Xeroderma pigmentosum
רשימה זו אינה מקיפה, אך מכילה כמה מההפרעות הנדירות הנפוצות יותר. למידע נוסף ראו: https://rarediseases.org/rare-diseases/ or https://rarediseases.info.nih.gov/.
בחירות העורך: מאמרים נבחרים
מאמרים שימושיים בנושא הפרעות תנועה נדירות, שאצרה מועצת העורכים של אתר MDS.
התוכן האחרון
קורסים קשורים
קבוצות MDS
קבוצות חברה העובדות בנושאים הקשורים להפרעות תנועה נדירות.











