קבוצת המחקר של מינוח גנטי בהפרעות תנועה
יש לכם שאלות? צרו קשר עם איש הקשר של צוות MDS בקבוצה, אנדרו ג'וליוט, בכתובת ajuliot@movementdisorders.org.
מטרה
מטרת קבוצת מחקר זו היא לספק המלצות לעדכון המינוח הנוכחי להפרעות תנועה המושפעות גנטית על מנת לפתור או למזער בעיות המהוות מקורות לבלבול ולהנציח מידע שגוי.
צפו בקבוצה: |
מנהיגות
|
|
|
|
|
|
ועדת היגוי:
מוחמד אלמוחמד
לקשיה בסומטרי
שרה קמרגוס
ז'ידונג צ'ן
מריו קורנחו-אוליבס
קלאודיה דל גמבה
כריסטוס גאנוס
קישור קומאר
לארה לאנג
דיאנה אולשבסקה
בארט ואן דה וורנבורג
פרסומים
תיקון למינוח של הפרעות תנועה שנקבעו גנטית
A מאמר תיאור התיקון המוצע שלנו למינוח של הפרעות תנועה המושפעות גנטית פורסם בגיליון אפריל 2016 של Movement Disorders. רשימות הישויות הללו כלולות במאמר ומתעדכנות מעת לעת.
עדכונים לרשימות המקוריות (עדכון אחרון: אוקטובר 2022):
- אטקסיה
- פַּרכֶּסֶת
- דיסטוניה
- פרפלגיה ספסטית תורשתית
- הפרעות תנועה מעורבות
- מיוקלונוס
- פרקינסון
- הפרעות תנועה התקפיות
משוב לחבר
לפני הגשת המאמר ביקשנו משוב מחברי MDS על הצעתנו והערות רבות ומעמיקות התקבלו בברכה. רעיונות רבים שולבו במאמר, ותגובות קבוצת המחקר להערות מסוכמות. כאן.
מאמרים שפורסמו
חשיפת המרקם הגלובלי של אטקסיות גנטיות: גישות אפידמיולוגיה ובדיקות גנטיות
- מאמר שפורסם
סיווג וקשרי גנוטיפ-פנוטיפ של גרסאות GBA1: סקירה שיטתית של MDSGene
- מאמר שפורסם
יחסי גנוטיפ-פנוטיפ עבור גנים פרקינסוניזם אטיפיים: סקירה שיטתית של MDSGene
- מאמר שפורסם
יחסי גנוטיפ-פנוטיפ עבור גנים מבודדים של דיסטוניה: סקירה שיטתית של MDSGene
- מאמר שפורסם
תיקון המערכת השבורה של סמלי לוקוס גנטיים: מחלת פרקינסון ודיסטוניה כדוגמאות
- מאמר שפורסם
תכונות
מאמרים וסיפורים על הקבוצה.
