מסד נתונים של MDSGene

אודות MDSGene

מאגר המוטציות הגנטיות של אגודת הפרעות התנועה (MDSGene) שואף לספק סקירה מקיפה וסיסטמטית של נתונים שפורסמו על חולים בהפרעות תנועה שדווחו כנשאים של מוטציות גנטיות סיבתיות. MDSGene מכיל כיום נתונים על למעלה מ... 1000 מוטציות שונות ביותר מ- 6000 חולי הפרעות תנועה שחולצו מעל 1000 פרסומים. למידע נוסף, בקרו באתר אתר האינטרנט של MDSGene. 

קטגוריות מחלות שמעניינות אותנו עם נתונים גנטיים וקליניים זמינים כוללות:

• כוריאה (כוריאה תורשתית שפירה) (CHOR)
• דיסטוניה (DYT)
• דיסטוניה/פרקינסון (DYT/PARK)
• פרפלגיה ספסטית תורשתית (HSP)
• פרקינסוניזם (PARK)
• הפרעות תנועה התקפיות (PxMD)
• הסתיידות מוחית משפחתית ראשונית (PFBC) - הפרעת תנועה הקשורה
   

נתונים ממשיכים להתווסף ל-MDSGene.

הפיתוח והאיסוף של MDSGene נתמכו על ידי האגודה הבינלאומית לפרקינסון והפרעות תנועה (MDS). יש לציין כי לא ה-MDS ולא המדענים האחראים על איסוף התוכן נושאים באחריות כלשהי לרלוונטיות, לדיוק, לשלמות או לאיכות המידע המסופק במאגר נתונים זה. ראה הוראות משפטיות. ויתור למידע נוסף.

ניתן להשתמש ב-MDSGene למטרות אישיות, אישיות, חינוכיות, מחקריות ולא כספיות בלבד, והוא זמין בחינם לחברי MDS למטרות לא מסחריות. אין להשתמש ב-MDSGene, במלואו או בחלקו, למטרות מסחריות ללא אישור מפורש ובכתב מראש מ-MDSGene. יש לשלוח בקשות רישוי באמצעות טופס יצירת קשר.  

חברי MDS      שאינם חברים