גירוי מוחי עמוק בילדים ובמתבגרים עם דיסטוניה של מיוקלונוס ε-sarcoglycan גורם לשיפור מתמשך בתפקוד המוטורי ובאיכות החיים.

---

מחקר זה מעריך את היעילות והבטיחות של גירוי מוחי עמוק באמצעות גלובוס פאלידוס פנימי (GPi-DBS) בילדים ובמתבגרים עם מיוקלונוס-דיסטוניה הקשורה ל-SGCE (SGCE-MD). נכון לעכשיו, אין טיפולים תרופתיים המשנים את המחלה עבור SGCE-MD, ותרופות זמינות מספקות לעיתים קרובות תועלת מוגבלת או גורמות לתופעות לוואי משמעותיות. בעוד ש-DBS מבוסס היטב במבוגרים עם SGCE-MD, הראיות באוכלוסיות ילדים נותרות מוגבלות, וניתוח נדחה לעתים קרובות למרות מוגבלות תפקודית משמעותית בשלב מוקדם בחיים. 

שיטות

ניתחנו 10 חולים שעברו GPi-DBS בגיל ממוצע של 12.8 ± 3.4 שנים, עם מעקב ממוצע של 3.8 ± 2.4 שנים. לכל החולים היו תסמינים עמידים לטיפול רפואי. 

תוצאים מוטוריים הוערכו באמצעות סולמות דירוג סטנדרטיים, כולל סולם דירוג מיוקלונוס מאוחד (UMRS), סולם דירוג בורק-פאן-מרסדן (BFMRS), סולם דירוג התכווצויות כתיבה (WCRS) וסולם דיסטוניה בהליכה (GDRS). איכות החיים הוערכה באמצעות מדדי נוירו-איכות חיים, ותחלואה נלווית פסיכיאטרית נוטרה באופן שיטתי על ידי פסיכיאטר ילדים. 

כדי להבטיח עקביות ולהפחית הטיה של המעריכים, כל מטופל הוערך באופן עצמאי על ידי החוקר הראשי ומומחה עיוור באמצעות קטעי וידאו אקראיים לפני ואחרי הניתוח. ציוני התוצאה הסופיים מייצגים את הממוצע של שני הדירוגים הבלתי תלויים. 

תוצאות שימוש

תוצאות מוטוריות:

נצפה שיפור מוטורי משמעותי ומתמשך:  המיוקלונוס השתפר בכ-68% (UMRS-T).  הדיסטוניה הכללית השתפרה ב-63% (BFMRS-T).  דיסטוניה בכתיבה השתפרה ב-48% (WCRS).  דיסטוניה בהליכה השתפרה ב-70% (GDRS-הליכה) ודיסטוניה בריצה השתפרה ב-44% (GDRS-ריצה).  היתרונות הקליניים הופיעו מוקדם (כ-6 חודשים לאחר ההשתלה) ונותרו יציבים לאורך מעקב ארוך טווח. מחצית מהחולים הצליחו להפחית או להפסיק נטילת תרופות דרך הפה לאחר הניתוח.

 

תוצאות לא מוטוריות:

תסמינים פסיכיאטריים, כולל חרדה, מאפיינים אובססיביים-כפייתיים וקשיי קשב, נותרו יציבים ולא החמירו לאחר DBS. מדדי איכות חיים הראו שיפור בתחומים כמו חרדה, עייפות וסטיגמה נתפסת, עם מגמות חיוביות בתפקוד החברתי והקוגניטיבי.

 

דיוק ניתוח, פרמטרי גירוי ובטיחות:  

דיוק מיקום האלקטרודות היה גבוה, עם שגיאת מיקוד ממוצעת של פחות מ-0.9 מ"מ בכל הצירים. בהערכה האחרונה, המטופלים עברו גירוי באמצעות פרמטרי גירוי סטנדרטיים (2.5 [1.8-3.5] מיליאמפר, 64 [60-80] מיקרו-שניות, 137.3 [120-200] הרץ), מה שמדגים עוד יותר את דיוק ההליך. 

סיבוכים כירורגיים היו נדירים וניתנים לניהול, ולא דווח על תופעות לוואי חמורות לטווח ארוך. 

מסר הביתה

המחקר מדגים כי DBS-GPi בטוח, יעיל ובעל משמעות תפקודית בילדים ובני נוער עם SGCE-MD. 

גירוי כרוני מייצר שיפור משמעותי ומתמשך בתפקוד המוטורי הגס והעדין. שיפור תסמינים מוטוריים בגיל צעיר מונע תופעות לוואי מוטוריות ארוכות טווח, מה שעשוי להוביל לתוצאות אקדמיות טובות יותר, להתפתחות מקצועית וחברתית, ולאיכות חיים טובה יותר בבגרות. 

קרא את העיתון